По словам специалиста, в Беларуси скрининг охватывает пять патологий: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. Эти наследственные заболевания передаются по рецессивному типу. Это означает, что родители могут быть здоровыми носителями гена и даже не подозревать об этом, однако ребенок имеет риск получить заболевание.

Забор крови у доношенных детей осуществляется на третьи полные сутки жизни. Для процедуры выбран именно участок пятки, так как там расположена наиболее обширная сосудистая сеть, что делает процесс забора крови максимально быстрым и менее болезненным для младенца. Полученный биоматериал направляется в Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя».

Результаты анализа обычно готовы в течение месяца. Врач подчеркнула важное правило: если с ребенком все в порядке, родителей ни о чем не уведомляют и искать результаты самостоятельно не требуется.

Если медицинское учреждение связывается с семьей, неонатолог советует не паниковать. Чаще всего запрос на повторную сдачу анализа связан с ложноположительными результатами, которые требуют дополнительного обследования для подтверждения или опровержения диагноза.

Александра Борисенко отметила, что неонатальный скрининг является критически важным этапом в педиатрии. Он позволяет выявить возможные отклонения на самой ранней стадии, своевременно начать необходимую терапию и избежать тяжелых последствий для здоровья и развития ребенка.