Сбор средств был запущен в начале апреля. У Саши диагностировано редкое генетическое заболевание — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC), пишет onliner.by Это наследственная нейрометаболическая патология, связанная с мутацией гена DDC, которая приводит к нарушению выработки дофамина и серотонина. У детей с таким диагнозом с первых месяцев жизни развиваются тяжелая мышечная гипотония, задержка развития и другие серьёзные нарушения.
Какое лечение необходимо
Терапия предполагает введение современного генетического препарата «Эладокаген экзупарвовек». По своей сути это искусственный ген, который вводится непосредственно в головной мозг и заменяет повреждённый ген, помогая восстановить выработку необходимых нейромедиаторов.
Собранные средства позволят мальчику пройти лечение в Москве. В ближайшее время семья отправится туда для начала терапии.
— По результатам МРТ с контрастом Саша готов к операции. Нам не нужно ждать 18 месяцев, хирурги уже готовы взять его для введения препарата. По словам врачей, Саша очень хороший в плане развития, даже для его диагноза, у него есть огромные шансы на полноценную жизнь, — делилась мама мальчика в конце апреля.
Поддержка со стороны государства и общества
В сборе средств приняли участие тысячи неравнодушных людей. Существенную поддержку оказало Министерство обороны Республики Беларусь.
Родители также сообщили, что средства, которые останутся на благотворительном счёте после оплаты лечения и сопутствующих расходов, будут направлены на помощь другим детям, нуждающимся в дорогостоящей терапии.
Новый рекорд солидарности
€3,5 миллиона — самая крупная сумма, которую когда-либо удавалось собрать на лечение ребёнка в Беларуси. Предыдущий рекорд составлял $2,9 миллиона: такие средства в течение девяти месяцев собирали для Артёма Подъяловского с миопатией Дюшенна.
Случай Александра Ерша показал, насколько быстро может объединиться общество ради спасения жизни ребёнка. Пять недель — рекордно короткий срок для сбора такой суммы.